Talasemi
Nedir?
Kalıtsal
bir kan hastalığıdır. Hemoglobin yapımında, genetik bir
bozukluk vardır. Hastalık, bütün dünyada görülmekle birlikte,
özellikle Akdeniz kıyılarında yaşayanlarda rastlanmaktadır.
Ülkemizde yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4000
civarında da hasta vardır. Türkiye’de talasemi taşıyıcı
sıklığı %2.12dir. Şiddetine göre tipleri vardır:
1-
Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3–4
aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan
hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini
yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık,
huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği,
sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa
kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz
görünümü ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli
tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve
pahalıdır.
2-
Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından
sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı
olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif
tipidir.
3-
Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen
sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise
her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi
taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.
Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her
çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve
babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup
olmadıklarını bilmeleri önemlidir.
Hamile
kalmadan önce çiftlerimizin bir sağlık kuruluşuna özellikle
(talasemi merkezleri) başvurarak tıbbi danışmanlık hizmeti
alabilirler. Günümüzde hamilelik döneminde de amniyo sentez
yöntemiyle doğacak çocuğun talasemi hastası olup olmadığı
anlaşılabilmektedir.