|
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü
Fenilketonüri (FKÜ), kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Türkiye’de yaklaşık her 2600 doğumda bir görülmektedir. Önlenebilir zekâ geriliğinin en önemli sebeplerinden biridir. Sağlık Bakanlığı tarafından 2006 yılından beri uygulanan Yenidoğan Tarama Programı ile topuk kanında yüksek fenilalanin saptanan her bebek hızlıca bir metabolizma hastalıkları merkezinde değerlendirilmektedir. Yenidoğan taraması ve erken tedavi sayesinde, FKÜ’lü hastalarda geri dönüşü olmayan zihinsel engel önlenmektedir. Hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak, için 1992 yılında, 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilan edilmiştir.
Fenilketonüride uygulanan tedavilerin başında, tıbbi beslenme tedavisi gelmektedir. Ancak; yaşam boyu sürdürülmesi gereken protein kısıtlı diyet tedavisinin uygulanması küçük yaşlarda çok kolayken ergenlik döneminde sıkıntılar başlamaktadır. Akranlardan farklılığın kabul edilemeyeceği bir dönem olan ergenlikte, kötüleşen diyet uyumu ile kan fenilalanin düzeyi kontrolü bozulmaktadır. Diyet uyumunun bozulmasıyla kanda yükselen fenilalanin; DNA, protein ve lipid hasarına sebep olmaktadır. Beyinde oluşan hasar; ergenlerde, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, saldırganlık, sinirlilik, anksiyete, sosyal geri çekilme, depresyon, uykuya meyillilik gibi davranışsal ve duygusal problemlerle beraber; hafıza güçlükleri, işlem hızı, problem çözme, bilgi işleme ve matematiksel becerilerde azalma gibi üst düzey işlevleri yürütücü fonksiyonların bozulması sonucu okul başarısında düşme görülmektedir. Tedavi uyumu iyi olan bireyler ise normal gelişim gösterir, eğitim ve kariyer hedeflerine ulaşabilir, yetişkin hayatında bağımsız yaşayabilir, sosyal ve partnerlik ilişkilerini normal kurabilir. Diyetine uymayan FKÜ’lü yetişkinlerde IQ normal olsa bile; duygusal iyilik halinin azalması, halsizlik, yorgunluk, değersizlik duygusu, sinirlilik, yabancılaşma hissi, depresyon, sosyal izolasyon, iletişim bozukluğu, düşük benlik saygısı, çekingenlik, problem çözebilme becerisinde düşme, verilen görevleri tamamlayamama, işini kaybetme gibi sorunlar görülebilmektedir. Ayrıca, diyete uyumsuzluk sonucu metabolik kontrolü bozulmuş FKÜ’lü gebelerin bebeklerinde, kalp hastalıkları gibi sağlık sorunları oluşmaktadır. Ergenlik ve yetişkinlik döneminde diyet tedavisini kesmek güvenli değildir ve önerilmemektedir. Eğer hastalar yüksek proteinli yiyeceklerin tadına alışırsa, fenilalaninsiz amino asit karışımlarını lezzetsiz bulup içmezse diyete geri dönmek zor olmaktadır. Uyumu sağlamak için aile, diyetisyen, doktor desteği önemlidir. Ergenlikten yetişkinliğe geçiş sürecinde, hastalar desteklenip motive edilmelidir. Uygun eğitim programlarına katılmaları, düzenli kan fenilalanin ölçümü yaptırmaları, tedavi sorumluluğunu üstlenmeleri sağlanmalıdır. Okul değişikliği, işe başlama, bağımsız yaşama, evlilik, gebelik gibi yaşam olayları ve tedaviye uyum sorunları olduğunda, daha sık kan ölçümü yaptırmaları ve poliklinik kontrolüne gelmeleri gerekmektedir. Diyeti bıraktıktan sonra bazı sorunlar yaşayan hastaların bir kısmının şikayetleri, diyete geri döndüklerinde düzelmektedir. Hayat kaliteleri artmakta, sakinleşmekte, daha az üzgün hissetmekte, genel sağlık durumları iyileşmektedir.
|